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NORD Remercié Susan Koh, MD, professeur clinique, Département de pédiatrie, Université du Colorado School of Medicine; Directeur du programme de l’épilepsie pédiatrique, Hôpital pour Enfants du Colorado, de l’aide Dans la préparation de This report.

Synonymes de syndrome de l’Ouest

  • spasmes épileptiques
  • spasmes Infantiles

Subdivisions du syndrome de l’Ouest

  • x spasmes infantiles Liés

Discussion générale

le syndrome de l’Ouest is a constellation de par des Symptômes caractérisés spasmes épileptiques / infantiles, les Modèles anormaux d’ondes cérébrales appelées hypsarythmie et déficience intellectuelle. Les spasmes Qui se produisent PEUVENT aller de jackknife ous violent "saluer" Mouvements tout le corps Où te plie en deux, ILS PEUVENT OU pas être Des ainsi Qu’une légère secousses des Changements d’épaule ous oculaires. CÉS Spasmes Commencent habituellement Dans Les premiers ministres du VEVAK Après la NAISSANCE ET PEUVENT PARFOIS être Les aides Avec Des médicaments. ILS PEUVENT also se Produire chez des patients ainsi que les âges; si tel is le CAS, ILS are appeles "spasmes épileptiques" Plutôt Que de spasmes infantiles. À l’heure actuelle, la Ligue internationale contre l’épilepsie (LICE) a revised la terminologie et les spasmes épileptiques sont maintenant UTILISE de la préférence versez les englober Différents Groupes d’apparition d’âge. Il y a beaucoup de Différentes cause de spasmes épileptiques et si la cause juin Spécifique can be Identifié, non diagnostic de spasmes épileptiques symptomatiques PEUVENT Être Faites. Si la cause de juin ne can be specified, non diagnostic de spasmes épileptiques cryptogéniques en est fait.

Signes & Symptômes

Les symptomes associés un syndrome non de l’Ouest Commencent habituellement au cours de la première année de-vie. L’âge d’apparition de Moyen spasmes épileptiques is à 6 mois. spasmes épileptiques par des are caractérisés Musculaires spasmes involontaires Qui se produisent en raison de perturbations D’ÉPISODES électriques non contrôlées Dans Le cerveau (saisies). Chaqué spasme involontaire commence généralement soudainement et ne dure Que Quelques secondes et se produit généralement en grappes Qui PEUVENT Durer Entièrement sur 10-20 minutes. CÉS épisodes, Qui se PEUVENT Produire au réveil ous après le repas, are caractérisés nominale de brusques contractions involontaires de la tête, du cou et du tronc et / ou L’extension de incontrôlée des jambes et / ous les soutiens-gorge. La Durée, l’intensité et les Groupes par des crises Varient d’un tp Musculaires enfant à l’enfant.

Les Nourrissons atteints de syndrome de l’Ouest Ontario also électroencéphalogramme sévère (EEG) haute amplitude, les ondes de Chaotiques pic (de hypsarythmie de), et des Retards Dans l’acquisition de compétences Sie nécessitent UNE coordination des muscles et des mouvements volunteers (psychomoteur de retard Les ).

Environ niveaux de l’ONU des enfants atteints de syndrome de l’Ouest may develop des crises d’épilepsie récurrentes à mesure Qu’ils vieillissent. Le syndrome se developpe Souvent in the syndrome de Lennox-Gastaut Avec des types mixtes de crises Qui sont Difficiles à Controler et Est Associée à Une déficience intellectuelle. (Pour plus d’informations sur le syndrome de Lennox-Gastaut, section CONSULTEZ la des troubles connexes ci-Dessous.). Environ niveaux de l’ONU des enfants atteints du syndrome de l’Ouest continuera à Avoir des spasmes épileptiques à l’ONU groupe d’âge. Le niveaux de quart au DERNIER des patients aura des spasmes this résolution Avec le Temps, généralement chez des patients Qui Ont Aucune étiologie claire.

Causes

Une cause de Spécifique verser le syndrome de l’Ouest can be Identifié Dans environ 70-75% des Personnes touchées (symptomatique). Tout trouble qui-peut entrainer des DOMMAGES au cerveau can be juin causer sous-jacente du syndrome de l’Ouest, y compris les Traumatismes, les malformations cérébrales Telles Que hémimégalencéphalie ous dysplasie corticale, les infections, les anomalies chromosomiques Telles Que le syndrome de Down les troubles neurocutanés tells Que la sclérose tubéreuse complexe (STC), le syndrome de Sturge Weber, incontinentia pigmenti, several métaboliques Différents / maladies Génétiques Telles Que la carence en pyridoxine, l’hyperglycémie non cétosique, érable ennuis sirop d’urine, la phénylcétonurie, les encéphalopathies mitochondriales et la carence en biotidinase, le syndrome de Otahara, et une anomalie (mutation) Dans le gène ARX ous gène CDKL5 Situé sur le chromosome X.

Le trouble Le plus fréquent responsable du syndrome de l’Ouest is la sclérose tubéreuse complexe. (TSC). TSC is a maladie génétique autosomique dominante à des convulsions Associée, des yeux, des tumeurs Cardiaques et Renaux et des resultats de la peau.

le syndrome de l’Ouest linked au chromosome X can be causée par la mutation juin Dans le gène ous CDKL5gene ARX Dans le chromosome X. maladies Génétiques Liées au chromosome X des conditions Sont causées par non gène anormal sur le chromosome X et surviennent redingote chez les mâles. Les Femelles Qui have non gène de la maladie sur l’present non de their chromosomes X are porteurs of this maladie. Les femmes conductrices ne pas are généralement Presenter des Symptômes Parce Que les Femelles have Deux chromosomes X et l’ONU is inactivé de Sorte Que les gènes sur le chromosome CE are nonfunctioning. Il is habituellement le chromosome X with the gène anormal Qui est inactivée. Les mâles chromosome non have X Qui est héritée de their mère et si un homme hérité d’ONU chromosome X Qui contient non gène de la maladie, il développera la maladie. Les femmes Porteuses d’ennuis non mentez l’X have Une chance de 25% à each grossesse d’Avoir une fille porteuse comme eux, Une chance de 25% d’Avoir une fille non-porteur, Une chance de 25% d «Avoir un fils reached de la maladie et non 25% de chances d’Avoir un fils affecté.

Les hommes de Souffrant trouble à l’X Liés Passent le gène de la maladie à l’ensemble de their filles Qui will be porteurs. Un homme ne may pas passer D’UN gène mentez l’X à ses Fils Parce Que les mâles Passent Toujours their chromosome Y au lieu de their chromosome X à la descendance mâle.

populations touchées

le syndrome de l’Ouest syndrome is a Neurologique rares Qui peut Affecter les hommes & les femmes. La forme Liée à l’X du syndrome de l’Ouest affecte les Hommes, plus SOUVENT Qué les femmes.

le syndrome de l’Ouest a de Estimé à Affecter 0,31 verser 1000 Naissances vivantes aux États-Unis ETE. Représente le syndrome de l’Ouest verser environ 30 versez cent de Tous les CAS D’EPILEPSIE les Nourrissons affectant.

Related Disorders

Les Symptômes des troubles Suivants PEUVENT Être à similaires Ceux du syndrome de l’Ouest. Les Comparaisons PEUVENT Être Utiles verser diagnostic différentiel non:
L’épilepsie is a Groupe de troubles neurologiques caractérisés nominale des décharges électriques anormales in the brain. Elle is characterized by a perte de conscience, des convulsions, des spasmes, la confusion sensorielle, ET des perturbations Dans le Système nerveux autonome. Les Attaques are non d’Souvent Precedes &# 8220; aura&# 8221;, non sentiment de malaise ous d’inconfort sensoriel; l’aura marque le débuts de la saisie in the brain. Il y a beaucoup de types d’épilepsie Différents et la provoquer exacte est généralement inconnue. (Pour plus d’informations-sur CE difficulté, CHOISISSEZ &# 8220; l’épilepsie&8221 #; Comme terme de recherche in the BASE DE DONNEES de maladies rares.) spasmes épileptiques is type ONU d’épilepsie.

syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) is a rare type de trouble épilepsie Qui DEVIENT au cours généralement apparente de l’enfance ous de la petite enfance. Le trouble is characterised des épisodes Fréquents de perturbations électriques non contrôlées in the brain (crises) et, Dans de Nombreux CAS, des attardés anormaux Dans l’acquisition des Compétences Qui nécessitent la coordination de l’activité mentale et musculaire (retard psychomoteur) . Les personnes Atteintes de la maladie PEUVENT éprouver différents types de Drogues illicites crises. syndrome de Lennox-Gastaut can be due à, ous soi Produire en association AVEC UN certains Nombre de problèmes Ou de conditions sous-jacentes. (Pour plus d’informations-sur CE difficulté, CHOISISSEZ &# 8220; Lennox-Gastaut&8221 #; Comme terme de recherche in the BASE DE DONNEES de maladies rares.)

Les crises myocloniques PEUVENT Être VUs Dans de types d’épilepsies Nombreux Allant de myoclonique épilepsie de l’enfance à Dravet syndrome d’épilepsie myoclonique ous astatique et are Souvent confondues with des spasmes infantiles. types de crises CÉS are saccades rapides des soutiens-gorge et des jambes, plus Rapides Que Dans les spasmes infantiles et se produisent individuellement Plutôt Que Dans les spasmes infantiles Qui Ont tendance à se Produire Dans des grappes Parfois.

Les épileptiques de Comme de très subtiles are saisies with de petits mouvements du tronc BREFs ous les soutiens-gorge, il can be Facilement diagnostiquée à la responsabilité civile délictuelle Comme le reflux gastro-oesophagien, la constipation, Le COMPORTEMENT ET d’Autres types de maladies non-neurologique.

Myoclonies HNE ennuis non neurologique du mouvement Dans Lequel IL y a de brusques contractions Musculaires involontaires. De Il y a beaucoup de différents types myoclonies DE DONT CERTAINS Héréditaires SONT. D’Autres cause incluent Le MANQUE D’Oxygène, virales, les Tumeurs Malignes Et Les lésions DU Système nerveux central AINSI Que des Médicaments ET des troubles métaboliques. (Pour plus d’informations-sur CE difficulté, CHOISISSEZ &# 8220; myoclonies&8221 #; Comme terme de recherche in the BASE DE DONNEES de maladies rares.)

Diagnostique

Essais Cliniques et travail-up

La première étape in the treatment des spasmes épileptiques is de caractériser les schemes de l’activité cérébrale par mesure des Différents Appareils. Parmi Celles-ci:

Électroencéphalographie (EEG):
Céci is a Moyen d’ENREGISTRER les tendances de l’activité électrique du cerveau et indolore non invasive. Les électrodes sur le cuir souscripteurs chevelu et ramasser d’ENREGISTRER les ondes électriques pendant les périodes d’activité et, with de la chance pendant les Périodes de sommeil. Si non motif Appelé hypsarythmie is Attention, en Particulier pendentif le sommeil, CE qui-peut à suggérer secouriste Que le patient, un des spasmes infantiles. Cependant, IL y a des moments Où te patients un peut Avoir des spasmes infantiles et ne Possède pas le motif de hypsarythmie en raison d’Un temps de latence Entre les Symptômes Cliniques et le modèle EEG. En outré, il exists several maladies Sie PEUVENT Imiter les Spasmes épileptiques et Un longues Terme videoEEG may confirmateur le de Spasmes de diagnostic épileptiques. Par Conséquent, juin, longue vidéo terme pendentif surveillance EEG la nuit is préférable par rapport à 20 minutes de l’Étude de routine EEG Dans CERTAINS CAS, des spasmes infantiles.

Scans Du cerveau, Telles Que:

Tomodensitométrie (CT). L’exploitation des rayons X à l’ONU ordinateur genere des images de coupes transversales du cerveau à partir Duquel le détail de développement can be specified. CT is also Très bon à montrer les zones de calcification Que Dans CERTAINS CAS, PEUVENT Être Essentielles Pour le diagnostic. Toutefois, l’image de juin ACDE de ne pas de Donne also DÉTAILLÉE Que l’IRM.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM). THIS technique Radiologique produit des images détaillées des sections transversales ous des tranches de cerveau en Utilisant les Propriétés magnétiques des Atomes particuliers Présents in the brain. Les images are, plus détaillées Que d’ONU CT et des informations provide PEUVENT concerning Toute malformation des ous d’Or de structures Autres types de lésions fréquemment les personnes observées Dans spasmes épileptiques.

L’infection Comme la cause de spasmes infantiles can be specified par des analyses de sang, d’urine et d’Une ponction lombaire.

Un bois&# 8217; la lampe is Utilisée versez examinateur la peau des lésions Avec le manque de couleur de la peau de Déterminant si AFIN la sclérose tubéreuse is a diagnostic possible.

Le test de génétique is available répandrai des mutations in the ARX et les gènes CDKL5 associés à un syndrome non de l’Ouest mentez l’X. Il is also available for the tubéreuse complexe sclérose. CERTAINS trouble Génétiques auront Besoin de liquide de la peste porcine classique versez les essais Génétiques tells Que l’hyperglycémie non cétosique qui-peut nécessiter des samples de LCR testeur verser la glycine, AINSI Que les maladies mitochondriales Qui PEUVENT nécessiter la peste porcine classique versez le testeur lactate. mutation Une génétique de STXBP1 a recemment was chez les patients Noté atteints du syndrome de Otahara AINSI. Il exists several Génétiques panneaux DISPONIBLES tells Que Gene Dx Qui PEUVENT tester les enfants d’âge non certaine Pour Une Variété de conditions Génétiques Que l’sur Voit Dans les épilepsies tells Que les spasmes épileptiques.

norme Thérapies

Le traitemet may des efforts coordonnés nécessiter d’Une Equipe de Spécialistes. Pediatres, neurologues, Chirurgiens, et / où d’Autres Professionnels de la santé PEUVENT Avoir Besoin de Planifier et systématiquement globalement Un enfant reached&le treatment; # 8217.

Dans CERTAINS CAS, il is possible that the treatment with des types de plongeurs Médicaments anticonvulsivants may secouriste à Réduire ous de CONTROLER d’activité de saisie à un syndrome Associée non de l’Ouest. Les médicaments les plus de UTILISE verser couramment Traiter les spasmes épileptiques comprennent, l’hormone corticotrope (ACTH), la prednisone, la vigabatrine et la pyridoxine. Les Avantages de Ce médicament doivent être Les mis en balance with the Effets Secondaires de each treatment. Par exemple, l’ACTH, la prednisone et d’Autres STEROIDES are connus verser Causer des Problèmes Avec l’immunosuppression, l’hypertension, les Problèmes gastriques, l’agitation et l’irritabilité, le glucose Dans l’urine, etc. vigabatrine may provoquer ONU dEFAUT irréversibles du Champ Visuel, L’irritabilité ET hyperintensité transitoire de structures profondes Dans l’IRM. Il N’y un critère de protocole de pas verser l’utilisation ACTH OÜ Un autre traitemet aux STEROIDES. On ignore si la dose d’ACTH Elevée ous Faible ACTH de dose is Efficace ous si l’utilisation de la prednisone is, plus Efficace Que l’ACTH. Dans Une study multicentrique récente regardant le treatment de STEROIDES par rapport à la vigabatrine, il was ESTIME Que les STEROIDES PEUVENT Avoir un Meilleur Contrôle de la saisie par rapport à vigabatrin à 2 semaines de treatment, Mais que l ‘efficacité Était la same après non un. En outré, la vigabatrine Était ainsi que chez les patients Efficace atteints de sclérose tubéreuse ous dysplasie corticale rapport aux pair STEROIDES.

Il ESTIME is Que Moins de temps Entre le diagnostic et le treatment aura non effet néfaste sur le Moins par rapport à Développement Délai non, plus longtemps. Si bureaux TRAITEMENTS Efficaces PAS ne de Sont, d’Autres Médicaments tells Que les benzodiazépines (par exemple, clobazam), l’acide valproïque, le topiramate, le rufinamide et zonisamide can be used. REGIME cétogène un also Réussi Ë CERTAINS moments DANS LE treatment des spasmes infantiles. Enfin, DANS LES CAS where il y a juin malformation ou La sclérose tubéreuse complexe, la chirurgie de l’épilepsie can be utile Comme un effort de dernier verser Controler les spasmes.

Thérapies Investigational

Information sur les essais Cliniques en cours sur Internet is Affiché à l’adresse www.clinicaltrials.gov. Toutes les études Qui recoivent des fonds du Gouvernement des Etats-Unis, et par le CERTAINS soutenus secteur privé, sur le site are AFFICHES this Web du Gouvernement.

Pour Plus d’informations sur les essais Cliniques en cours au National Institutes of Health (NIH) à Bethesda, MD, Communiquez Avec le Bureau de recrutement de patients NIH:

Sans frais: (800) 411-1222
ATS: (866) 411-1010
Email: prpl@cc.nih.gov

Pour Plus d’informations sur les essais Cliniques parrainés par des sources, Privées please communicate with:
www.centerwatch.com

Pour Plus d’informations sur les essais Cliniques Menés en Europe, contacter:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Contactez versez Plus d’informations sur le syndrome de l’Ouest:

Susan Koh, MD
Directeur du programme de l’épilepsie
enfants&Hôpital de du Colorado; # 8217
Professeur clinique de pédiatrie
Université du Colorado School of Medicine
720-777-6895
susan.koh@childrenscolorado.org

Organisations Membres NORD

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Années Publié

1993, 1995, 1996, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012, 2015

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